Центр геномной и регенеративной медицины

Генетическое тестирование для всех

Реальные случаи, когда генетические тесты смогли бы помочь
Имена пациентов скрыты из-за политики конфиденциальности
  • Диагноз:

    Гипертонический криз в 23 года

    Почему так произошло?:
    Мужчина, 23 года, ранее не занимался спортом, на медицинской комиссии при трудоустройстве не было выявлено проблем. Для поддержания себя в хорошей физической форме решил ходить в спортзал, тренер отметил отличную предрасположенность к силовым видам спорта. Мужчина решил участвовать в региональных соревнованиях по пауэрлифтингу и начал подготовку. Через две недели тренировок попал в больницу с гипертоническим кризом. Почему? Медицинская комиссия ведь не выявила ничего при обследовании.
    У молодого человека была делеция в гене ACE. Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент (АПФ) – циркулирующий во внеклеточном пространстве белок, который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов, катализирует расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II, стимулирующего сужение сосудов и увеличение синтеза альдостерона. Делеция (D) в этом гене связана с адаптацией сердечно-сосудистой системы к нагрузкам на силу, поэтому тренер заметил хорошую адаптацию, но в то же время – с повышенным риском развития артериальной гипертензии. Почему медицинская комиссия ничего не выявила? Потому как ранее мужчина не занимался спортом, не было фактора риска. Что же теперь спортом не заниматься? Нужно просто было регулярно измерять давление, и дозировать физическую нагрузку, давая сердечно-сосудистой системе достаточно время на восстановление, можно также было дополнительно принимать БАВ. Физическая нагрузка не запрещена! Просто нужен был иной подход. Какой парень 23 лет будет мерить давление? Для этого и нужен генетический тест, чтобы указать на тонкие места своего организма.

  • Диагноз:

    Сердечная недостаточность в 25 лет

    Почему так произошло?:
    Мужчина 25 лет, ходит в спортзал уже 3 года, в основном занимается жимом большого веса «на разы» с большой паузой между подходами. На спор с друзьями начинает подготовку к марафону, следуя советом опытного марафонца, призера города и области. Через три недели появляются признаки сердечной недостаточности, и мужчина попадет в больницу. Как же так? Уже три года мужчина занимался в спортзале, поднимал большие веса, а теперь из беговой дорожки попал в больницу.
    У мужчины был полиморфизм в гене AMPD1. Ген AMPD1 кодирует М-изоформу АМФ-дезаминазы. Это изоформа АМФ-дезаминазы, которая специфична для скелетных мышц. Из-за полиморфизма фермент у мужчины работал плохо, но в его стандартных тренировках не было высокоинтенсивной нагрузки продолжительное время, ведь отдых между подходами был значительным, а сами подходы низкоповторными. Когда мужчина встал на беговую дорожку и начал бегать всё дольше, то фермент просто не справился, а за ним не справилось и сердце.

  • Случай из практики нутрициолога

    Не могу похудеть, бегая в день по несколько километров
    Что произошло?
    Женщина, 37 лет, очень хочет сбросить лишний вес, каждый день в течение месяца она бегает на беговой дорожке в спортзале и делает другие упражнения под контролем тренера. Силовые показатели не растут, бегать становится труднее, а вес не уходит.
    У женщины был гомозиготный полиморфизм в гене ADRB3, кодирующем рецепторы на поверхности жировых клеток. Когда мы занимаемся спортом – выделяется адреналин. Который с этими рецепторами связывается, что заставляет клетки жировой ткань «сжигать» жир внутри себя, выделяя из него энергию. К сожалению, имеющийся полиморфизм не позволял рецептору присоединять к себе адреналин. По сути, женщина не могла худеть, занимаясь спортом, поэтому организм использовал другие источники энергии, например, глюкозу, запасаемую в печени.
    Правильным решением было скорректировать диету, в описанной ситуации это первостепенно (удалось с помощью диеты активировать другие механизмы утилизации жира), занятия спортом напротив не должны быть слишком интенсивными, кроме того, что препятствовать разрушению мышц во время тренировки, можно было во время кардионагрузок употреблять аминокислоты в виде раствора.

Закажи тест уже сейчас!

*Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с условиями о персональных данных. Настоящим я даю согласие Федеральному государственному автономному образовательном учреждению высшего образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ), зарегистрированному по адресу г. Владивосток, остров Русский, поселок Аякс, д. 10, на обработку моих персональных данных, а именно: свое согласие на автоматизированную, неавтоматизированную и смешанную обработку, в том числе сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование и уничтожение моих персональных данных, передаваемых мною (ФИО, место работы, должность, телефон, адрес электронной почты и пр.), с целью обеспечения информирования и обработки моего запроса на обучение или исследование.